揭示类泛素化修饰在大脑中的作用

doi:10.4103/NRR.NRR-D-24-01311

摘要/Abstract

摘要： https://orcid.org/0000-0002-9501-8208 (Robert J. Bryson- Richardson)

Abstract: Ufmylation is an ubiquitin-like post-translational modification characterized by the covalent binding of mature UFM1 to target proteins. Although the consequences of ufmylation on target proteins are not fully understood, its importance is evident from the disorders resulting from its dysfunction. Numerous case reports have established a link between biallelic loss-of-function and/or hypomorphic variants in ufmylation-related genes and a spectrum of pediatric neurodevelopmental disorders. These include developmental and epileptic encephalopathy (DEE44), autosomal r e c e s s i v e c e r e b e l l a r a t a x i a , c o n g e n i t a l neuropathy, hypomyelinating leukodystrophy, and neurodevelopmental disorder with spasticity and poor growth, each presenting with varying severity (Zhou et al., 2024). Children affected by these disorders often exhibit a range of symptoms, including intellectual disability, seizures, microcephaly, abnormal electroencephalogram, impaired motor function, dystonia, and/or global developmental delay, which result in premature death in severe cases. Variants in ufmylation genes have been shown to disrupt UFM1 activation and/or transthiolation, thereby impairing the ufmylation pathway (Pan et al., 2023; Zhou et al., 2024). These findings underline the importance of maintaining balanced ufmylation activity for optimal brain development and function.

. 揭示类泛素化修饰在大脑中的作用[J]. 中国神经再生研究(英文版), 2026, 21(2): 667-668.

Rita J. Serrano, Robert J. Bryson-Richardson. Unraveling the role of ufmylation in the brain[J]. Neural Regeneration Research, 2026, 21(2): 667-668.

参考文献

引言

出版重点

《中国神经再生研究（英文版）》杂志为SCI、PubMed数据库收录的国际唯一一本专注神经再生领域研究的经同行评议的开放获取期刊，出版来自全球神经再生领域专业学者的前沿性基础研究及临床研究及转化医学、循证医学优秀的最新成果。

期刊出版来自于脑损伤与神经再生、脊髓损伤与神经再生、周围神经损伤与神经再生和神经退行性病与神经再生、神经影像与神经再生的相关研究。期刊关注神经损伤与再生过程中的轴突再生、突触生长、神经可塑性、神经修复和替代、神经移植等最新研究成果。尤其关注应用细胞治疗、基因治疗、生物因子治疗、药物治疗、手术治疗、康复治疗、物理疗法、组织工程、生物工程、生物材料、神经假体等干预性方法产生神经再生效果的相关研究。文章应清晰描述抑制神经元损伤、减轻神经元损伤的一系列变化，保护损伤神经元的过程、方法、程度与评价，突出从细胞分子水平以及分子生物学水平解释神经元损伤后以及预后再生的机制。

NRR杂志被国际重要数据库收录

科学引文索引（Science Citation Index Expanded，SCI）

美国国立医学图书馆（PubMed）

美国国立医学图书馆开放获取全文数据库（PubMed Central, PMC）

美国生物学文摘数据库（BIOSIS previews, BP）

美国《化学文摘》（Chemical Abstracts, CA）

Scopus荷兰《医学文摘库/医学文摘》（Excerpta Medica, EM）

波兰《哥伯尼索引》（Index of Copurnicus, IC）

OvidSP平台数据库

中国科学引文数据库（CSCD）

中国科技期刊数据库-统计源期刊（CSTPCD）

编委会

主编Editor-in-Chief

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联系方式：Email: szb@nrren.org 电话：+86 138 0499 8773

编委会成员

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讨论

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文题：不超过 90个字母，20个单词。

摘要：非结构式， 250单词。

引言：

主体内容：

总结：

作者贡献：

利益冲突：

参考文献：采用 Journal of Neuroscience格式。

特邀述评类文章：观点、点评、研究亮点、给编辑的信等。

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对此科研过程的认识和总结。

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（3）全文2000- 3000单词，包括参考文献，不需要图和表格，不需要摘要，出版后2个版面。

（4）文章写作结构：

文题：不超过 90个字母，20个单词。

主体内容：

参考文献：不超过 5条，采用Journal of Neuroscience格式。

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（2）需提前向编委会提交写作大纲，通过选题后，文章需在2个月内完成。

（3）全文2000- 3000单词，包括参考文献，不需要图和表格，不需要摘要，出版后2个版面。

（4）文章写作结构：

文题：不超过 90个字母，20个单词。

主体内容：

利益冲突：

参考文献：不超过 5条，采用Journal of Neuroscience格式。

给编辑的信栏目文章要求：

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（2）全文1000- 2000单词，不包括参考文献，文章不需要摘要、图和表格，出版后1个版面。

（3）文章写作结构：

文题：不超过 90个字母，20个单词。

主体内容：

利益冲突：

参考文献：不超过 5条，采用Journal of Neuroscience格式。

文章快阅

延伸阅读

NRR：澳大利亚莫纳什大学Robert J. Bryson- Richardson报道类泛素化修饰与细胞过程有关，包括 DNA 损伤反应、自噬、未折叠蛋白反应和膜运输

虽然迄今为止描述的大多数受影响的个体主要具有与中枢神经系统相关的表型，但一些病例报告也描述了周围神经系统的严重受累。此外，已经发现患有严重运动性周围神经病变但没有明显中枢神经系统受累迹象的婴儿。虽然骨骼肌完整性不受影响，但骨骼肌内的线粒体会变大并在后期显示出退化的迹象。这表明，由于线粒体功能中断而导致的骨骼肌功能受损可能在疾病表现中发挥作用。然而，人类骨骼肌类器官中 UFC1 的敲低会导致最大力量产生增加。小鼠中 UFC1 的敲低也会导致肌肉横截面积的轻微增加，同时与肌肉收缩相关的蛋白质上调，例如快型肌钙蛋白 T、翻译机制和信号识别颗粒介导的易位到内质网。这表明类泛素化修饰可能通过调节蛋白质稳态在骨骼肌中发挥调节作用。然而，类泛素化修饰缺乏也有可能触发一种补偿机制来维持肌肉稳态。

来自澳大利亚莫纳什大学Robert J. Bryson- Richardson团队认为，虽然核心类泛素化修饰成分表现出广泛的表达，并且类泛素化修饰的需求已在多种细胞类型和途径中得到明确显示，但神经系统特别容易受到其破坏的影响。目前尚不清楚神经元损伤是源于神经元特异性通路的扰动、普遍存在的细胞过程的破坏，还是两种因素的结合。除了在严重的早发性神经发育障碍中已确定的作用外，越来越清楚的是，类泛素化修饰在晚发性疾病中也起着作用，调节类泛素化修饰通路可能是一种减缓疾病进展的方法。确定的类泛素化修饰靶点的缺乏阻碍了对这些问题的探索，研究者正在努力确定影响神经元稳态的类泛素化修饰底物和相关通路。

文章在《中国神经再生研究（英文版）》杂志2026年2 月 2 期发表。