机器学习驱动的血液转录组分析对多发性硬化症的影响

doi:10.4103/NRR.NRR-D-25-00940

摘要/Abstract

摘要： https://orcid.org/0000-0002-4466-9676 (Cinthia Farina)

Abstract: Multiple sclerosis (MS) is a chronic disorder of the central nervous system characterized by multifocal lesions where inflammation, demyelination, and neurodegeneration occur (Jakimovski et al., 2024). MS diagnosis primarily relies on the demonstration of dissemination in time and space of the lesions based on clinical, magnetic resonance imaging (MRI), and cerebrospinal fluid assessments (Jakimovski et al., 2024). The disease can follow distinct clinical trajectories broadly described as relapsing-remitting MS (RR MS), the most common form characterized by acute episodes of neurological worsening followed by partial or complete recovery, and primary progressive MS (PP MS), where neurological disability accumulates steadily from onset (Jakimovski et al., 2024). After several years of disease, RR MS patients may also develop a progressive course (thus called secondary progressive MS, SP MS) (Jakimovski et al., 2024). It is well known that animal models resembling MS are mostly immune-mediated, that MS is accompanied by alterations in the immune system, and that approved drugs are immunomodulatory or immunosuppressive (Jakimovski et al., 2024). These observations underline the key role of peripheral immunity in the pathogenesis and maintenance of a neurological disorder and have prompted attention toward peripheral biomarkers to capture early systemic signals of disease. In this evolving landscape, blood transcriptomics has emerged as a valuable and minimally invasive tool to explore immune changes in MS systematically. While early studies identified blood-based transcriptomic signatures at distinct MS forms by classical differential gene expression analyses (Srinivasan et al., 2017a, b), the development of machine learning (ML) algorithms to model human disorders has since revolutionized our approach to biomarker definition. Still, while the application of ML to clinical and MRI data has shown great limits in predicting MS diagnosis and evolution (Bonacchi et al., 2022), it has provided excellent results when trained with blood transcriptomic data (Acquaviva et al., 2020; Omrani et al., 2024).

. 机器学习驱动的血液转录组分析对多发性硬化症的影响[J]. 中国神经再生研究(英文版), 2026, 21(8): 3557-3558.

Alessandro Digilio, Cinthia Farina. Impact of Machine Learning-Driven Analysis of Blood Transcriptomes in Multiple Sclerosis[J]. Neural Regeneration Research, 2026, 21(8): 3557-3558.

参考文献

引言

出版重点

《中国神经再生研究（英文版）》杂志为SCI、PubMed数据库收录的国际唯一一本专注神经再生领域研究的经同行评议的开放获取期刊，出版来自全球神经再生领域专业学者的前沿性基础研究及临床研究及转化医学、循证医学优秀的最新成果。

期刊出版来自于脑损伤与神经再生、脊髓损伤与神经再生、周围神经损伤与神经再生和神经退行性病与神经再生、神经影像与神经再生的相关研究。期刊关注神经损伤与再生过程中的轴突再生、突触生长、神经可塑性、神经修复和替代、神经移植等最新研究成果。尤其关注应用细胞治疗、基因治疗、生物因子治疗、药物治疗、手术治疗、康复治疗、物理疗法、组织工程、生物工程、生物材料、神经假体等干预性方法产生神经再生效果的相关研究。文章应清晰描述抑制神经元损伤、减轻神经元损伤的一系列变化，保护损伤神经元的过程、方法、程度与评价，突出从细胞分子水平以及分子生物学水平解释神经元损伤后以及预后再生的机制。

NRR杂志被国际重要数据库收录

科学引文索引（Science Citation Index Expanded，SCI）

美国国立医学图书馆（PubMed）

美国国立医学图书馆开放获取全文数据库（PubMed Central, PMC）

美国生物学文摘数据库（BIOSIS previews, BP）

美国《化学文摘》（Chemical Abstracts, CA）

Scopus荷兰《医学文摘库/医学文摘》（Excerpta Medica, EM）

波兰《哥伯尼索引》（Index of Copurnicus, IC）

OvidSP平台数据库

中国科学引文数据库（CSCD）

中国科技期刊数据库-统计源期刊（CSTPCD）

编委会

主编Editor-in-Chief

苏国辉院士（Kwok-fai So, Chair Professor and Head, Jessie Ho Professor in Neuroscience, Department of Anatomy, The University of Hong Kong）。

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材料方法

讨论

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（2）全文不超过6000个单词，包括摘要，不包括参考文献，图和表格，出版后8-10个版面。

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文题：不超过 90个字母，20个单词。

摘要：非结构式， 250单词。

引言：

主体内容：

总结：

作者贡献：

利益冲突：

参考文献：采用 Journal of Neuroscience格式。

特邀述评类文章：观点、点评、研究亮点、给编辑的信等。

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对此科研过程的认识和总结。

（2）需提前向编委会提交写作大纲，通过选题后，文章需在2个月内完成。

（3）全文2000- 3000单词，包括参考文献，不需要图和表格，不需要摘要，出版后2个版面。

（4）文章写作结构：

文题：不超过 90个字母，20个单词。

主体内容：

参考文献：不超过 5条，采用Journal of Neuroscience格式。

特邀点评与研究亮点栏目文章要求：

（1）点评文章为点评在本刊发表的文章，研究亮点文章为点评国际优秀杂志近期或在线提前发表的前沿性的优秀文章。

（2）需提前向编委会提交写作大纲，通过选题后，文章需在2个月内完成。

（3）全文2000- 3000单词，包括参考文献，不需要图和表格，不需要摘要，出版后2个版面。

（4）文章写作结构：

文题：不超过 90个字母，20个单词。

主体内容：

利益冲突：

参考文献：不超过 5条，采用Journal of Neuroscience格式。

给编辑的信栏目文章要求：

（1）给编辑的信文章为读者对本刊已发表文章的来信反馈。

（2）全文1000- 2000单词，不包括参考文献，文章不需要摘要、图和表格，出版后1个版面。

（3）文章写作结构：

文题：不超过 90个字母，20个单词。

主体内容：

利益冲突：

参考文献：不超过 5条，采用Journal of Neuroscience格式。

文章快阅

延伸阅读

NRR：意大利圣拉斐尔科学研究所Cinthia Farina团队报道多发性硬化症血液分析的机器学习

寻找可靠的多发性硬化症生物标志物一直是科研和临床研究的核心目标，其驱动力在于对诊断、预后和治疗决策工具的需求。多发性硬化症的生物学异质性，加上其多变的临床表现和发展轨迹，使得鉴定单一且普遍可靠的生物标志物尤为困难。为了突破这种在临床中仍然普遍存在的还原论观点，建议开发能够捕捉和整合不同类型信息的整合模型。虽然磁共振检测的中枢神经系统生物标志物无法有效分层临床表型，但前期研究表明，血液转录生物标志物是临床定义疾病进程的极佳生物学相关性。这一结果无法通过常用的血清神经丝轻链测量方法获得。基于无偏倚数据驱动的血液转录本筛选可能会突出一些不明显的特征，并可能产生关于多发性硬化症免疫发病机制的新认识。鉴于血液转录组的动态特性，纳入标准必须确保受试者不受炎症和/或自身免疫性疾病的影响（感兴趣的病理状况除外），并且血液采集自未接受过治疗的患者或经过长时间的治疗洗脱期后的患者，因为多发性硬化症治疗对免疫细胞组成和表型有显著影响，从而改变与该疾病相关的原发性免疫失调。

来自意大利圣拉斐尔科学研究所Cinthia Farina团队认为，关于血液样本的采集和处理，通常使用 PAXgene Blood RNA 管进行全血转录组学分析，以立即稳定 RNA或在血液采集后 30 分钟内将外周血单个核细胞分离到含有抗凝剂的试管中，以避免储存伪影。当样本采集和数据生成需要数年时间时（这在临床环境中经常发生），可能会出现批次效应，例如通过使用不同批次的试剂进行样本处理以及设置测序平台，通常会重复测量技术重复样本，估算最终批次并进行校正，同时保留生物学变异。未来的挑战包括开发基于机器学习的血液转录组学以用于多发性硬化症的预后，这对于精准的治疗方案选择至关重要，因为治疗方案的选择需要识别疾病活动和进展风险高低的患者。模型的改进和优化也可能受益于与其他大数据的结合，例如由传统和非传统磁共振或其他组学方法（如血清/脑脊液蛋白质组学）生成的数据。最终，多发性硬化症可能成为开发其他神经系统疾病（包括帕金森病、肌萎缩侧索硬化症和阿尔茨海默病）的血液分析框架的原型模型，这些疾病中也存在免疫失调。

文章在《中国神经再生研究（英文版）》杂志发表。