中国神经再生研究(英文版) ›› 2023, Vol. 18 ›› Issue (5): 1154-1160.doi: 10.4103/1673-5374.355764
• 原著:退行性病与再生 • 上一篇
Ting Shen1, 2, #, Jia-Li Pu1, #, Ya-Si Jiang1, 2, Yu-Mei Yue3, Ting-Ting He2, 4, Bo-Yi Qu2, 4, Shuai Zhao1, Ya-Ping Yan1, Hsin-Yi Lai2, 3, 4, *, Bao-Rong Zhang1, *#br#
摘要:
多种单核苷酸多态性(SNPs)可能与帕金森病(PD)的认知能力下降有关;然而,这些SNPs改变大脑表型的机制仍不清楚。为了解多个SNPs对帕金森病的大脑表型的潜在影响,研究纳入48例PD患者和与之匹配39名的健康对照者,通过采集多模态7.0T超高场强磁共振数据,利用其高分辨率、高信噪比和高检测力的特点,揭示与SNP相关的大脑表型变化。通过建立认知加权的多基因风险评分(PRS)模型,发现多个SNP对脑表型存在累积效应,主要表现为该PRS评分与海马、海马旁回和梭状回的神经活动,海马-前额叶功能连接和梭状回-颞叶功能连接,以及眶额皮层的灰质体积改变有关。同时,还进行了个体SNP分析,以探讨基因型的主要影响及其与PD诊断的交互作用。研究发现,α-synuclein 基因(SNCA)的SNP与上放射冠、胼胝体和外囊等的白质纤维微结构变化相关。儿茶酚-o-甲基转移酶(COMT)基因的SNP与舌回、梭状回等视觉认知功能相关脑区的神经活动有关。此外,多巴胺D3受体(DRD3)基因的SNP与额叶和颞叶的功能及结构都存在一定的相关性。研究结果表明,神经影像学特征、遗传信息和临床数据可以互相补充,从多个角度阐述帕金森病认知功能减退的神经退行性变相关的神经机制。
https://orcid.org/0000-0002-8099-7407 (Bao-Rong Zhang); https://orcid.org/0000-0001-6413-0179 (Hsin-Yi Lai)