1 专家意见:对于病例收集过程不够详细,比如:是一个医师诊断还是两个医师诊断筛选的病例的?病程情况?是否用药物治疗?家族史等情况是否收集?
作者回复:采用美国精神障碍诊断与统计手册第四版(DSM-IV)的定式临床检查系统对入组患者进行精神检查,并有两名高年资精神科医师(副主任医师或主任医师)做出统一性诊断。
收集有相应的临床特征包括首次发病年龄、入组时病程,HMAD量表评定等。参照DSM-IV有关症状评定标准,收集基本和附加症状,参照有关文献收集以下其他类临床特征:①自杀倾向;②精神病性症状;③家族史:按两系三代内有重性精神病史确认,不包括脑或躯体疾病所致精神障碍及物质滥用者;④有无季节特征等。
2 专家意见:
本文探讨腺苷酸环化酶9基因(Adenylate Cyclase Type 9 Gene Polymorphism ACDY9)相关SNPS与抑郁症的关联性,其研究背景指出这是国内外第一次探讨 ACDY9基因SNP与抑郁症的关联性,基于此,该选题具有一定的科学意义。但是,由于多基因病的理解和遗传学方法学的发展,对于基于病例-对照设计遗传关联性课题设计,样本量是最重要的因素,每一个设计都需要精确的样本量(sample)计算,统计效能(power)计算,就按粗略样本量推算,国外的很多SCI期刊要求多基因病的样本量病例组和对照组均不低于800或500,否则其阳性、阴性结论都不可靠。本文是阴性结论,病例对照设计假阴性的结果更要慎重(通常power不足,出现统计假阴性)。综上,希望作者计算power正面回答样本量问题。
回复:
本研究在进行科研设计时,考虑到抑郁症是复杂的多基因遗传性疾病,为了减少遗传异质性的影响,纯化病例,对所收集的病例进行了至少一年以上的随访,所收集到的315例患者全部为反复发作的抑郁症患者,故而样本例数较少,但其全部为反复发作的抑郁症患者,因此相比其他没有经过纯化的病例,本样本具有一定的代表性。根据您的意见,我们将会进一步收集纯化的病例,进行进一步的病例收集,而且,我们将会将 ACDY9的其他SNP进行研究,分析,考虑他们能否组成单体型,提高检验效能,以进一步探索ACDY9在抑郁症中的作用。