中国神经再生研究(英文版) ›› 2020, Vol. 15 ›› Issue (10): 1887-1893.doi: 10.4103/1673-5374.280322
Hui Ouyang1, Fang Han2, Ze-Chen Zhou3, Jun Zhang1
摘要:
发作性睡病分为早发型和晚发型睡病2类。中国早发型和晚发型发作性睡病患者在症状学和遗传风险是否存在差异,目前尚仍不清楚。此项病例-对照研究比较了中国汉族早发型和晚发型发作性睡病899例的临床资料和单核苷酸多态性(SNPs)变化。首先前瞻性地收集患者的血液、脑脊液和临床数据,并对其基因型进行筛选,筛选出40个以往文献报道的与发作性睡病相关的SNPs。基于遗传风险评分(GRS),采用Logistic回归和受试者操作特征(ROC)曲线评价5组不同SNP(GRS1-5)与早发型发作性睡病的相关性。结果显示,(1) 平均睡眠潜:早发型发作性睡病患者平均睡眠潜伏期明显短于晚发型患者;(2)症状严重程度:晚发型患者睡瘫发生率、睡眠幻觉发生率、生活质量受损率,同时出现4种或4种以上症状的发生率均较早发型患者更高;(3)下丘脑分泌素水平:在早发型和晚发型发作性睡病患者间下丘脑分泌素水平无显著差异;(4)基因多态位点变化:早发病例中,rs3181077(CCR1/CCR3)和rs9274477(HLA-DQB1)多态位点变异更常见;(5)危险因素分析:GRS1(26个SNPs;OR=1.513,95%CI:0.893 to -2.585;P < 0.05)和GRS5(6个SNPs;OR=1.893,95%CI:1.204 to -2.993;P < 0.05)与早发型发作性睡病相关,ROC曲线下面积分别为0.731和0.732,GRS1和GRS5均不包括HLA区的SNP;(6)结果表明:中国汉族早发型和晚发型发作性睡病患者在临床特征和遗传特点方面存在差异。研究方案已于2011年10月获得北京大学人民医院行业审查委员会医学人体专家小组的批准(院伦审临医字第86号)。
orcid: 0000-0002-5726-7190 (Jun Zhang)